Genetika Fibrosis Kistik

Dalam Lampiran H dari Fisika Menengah untuk Kedokteran dan Biologi, Russ Hobbie dan saya secara singkat menyebutkan penyakit paru-paru yang parah cystic fibrosis. Menganalisis penyakit ini memberikan kesempatan untuk memeriksa prevalensi kelainan genetik. Saya akan melakukan ini dengan membuat masalah pekerjaan rumah baru.

Lampiran H

Soal 5. Sekitar 1 dari setiap 2500 orang dilahirkan dengan cystic fibrosis, kelainan resesif autosomal. Berapa probabilitas gen yang bertanggung jawab untuk cystic fibrosis dalam populasi? Berapa bagian dari populasi yang merupakan pembawa penyakit?

Untuk menjawab pertanyaan-pertanyaan ini, pertama-tama kita harus tahu bahwa “gangguan resesif autosomal” adalah penyakit di mana Anda hanya mendapatkan penyakit jika Anda memiliki dua salinan gen resesif. Untuk perkiraan pertama, sering ada dua varian (atau alel) dari gen yang mengatur protein tertentu: dominan (SEBUAH) dan resesif (sebuah). Untuk memiliki cystic fibrosis, Anda harus memiliki dua salinan alel resesif (A A). Jika Anda hanya memiliki satu salinan (A A), Anda sehat tetapi merupakan pembawa penyakit: anak-anak Anda berpotensi terkena penyakit jika pasangan Anda juga pembawa penyakit. Jika Anda tidak memiliki salinan alel resesif (A A) maka Anda sehat dan anak Anda juga akan sehat.

Mari kita asumsikan probabilitas alel dominan adalah pdan peluang alel resesif adalah q. Karena kita berasumsi hanya ada dua kemungkinan, kita tahu bahwa p + q = 1. Tujuan kita adalah untuk menemukan qkemungkinan gen yang bertanggung jawab untuk cystic fibrosis dalam populasi.

Ketika dua orang kawin, mereka masing-masing mewariskan kepada keturunannya salah satu dari dua salinan gen mereka. Peluang kedua orang tua dominan (A A), jadi anak tersebut normal, adalah p2. Peluang kedua orang tua resesif (A A), jadi anak tersebut mengidap penyakit tersebut, adalah q2. Ada dua cara bagi anak untuk menjadi pembawa: SEBUAH dari ayah dan sebuah dari ibu, atau sebuah dari ayah dan SEBUAH dari ibu. Jadi, peluang seorang anak menjadi pembawa (A A) adalah 2pq. Hanya ada tiga kemungkinan atau genotipe: A A, A Adan A A. Jumlah probabilitas mereka harus sama dengan satu: p2 + 2pq + q2 = 1. Tapi ekspresi ini setara dengan (p + q)2 = 1, dan kita sudah tahu itu p + q = 1, jadi hasilnya tidak mengejutkan.

BACA JUGA :  Universitas Telah Kembali Secara Pribadi, Tetapi Beberapa Siswa Disabilitas Tidak Ingin Kembali

Satu-satunya orang yang menderita cystic fibrosis memiliki genotipe A Ajadi q2 sama dengan fraksi orang dengan penyakit. Soal menyatakan bahwa pecahan ini adalah 1/2500 (0,04%). Jadi, q adalah akar kuadrat dari 1/2500, atau 1/50 (2%; bukankah saya sangat baik untuk membuat pecahan menjadi kebalikan dari kuadrat sempurna?). Satu dari setiap lima puluh salinan gen yang mengatur fibrosis kistik rusak (yaitu, versi resesif yang berpotensi menyebabkan penyakit). Jika q adalah 1/50, maka p adalah 49/50 (98%). Fraksi pembawa adalah 2pq, atau 3,92%. Satu-satunya alasan hasil ini tidak tepat 4% adalah karena kami tidak menghitung seseorang dengan penyakit tersebut (A A) sebagai pembawa, meskipun mereka bisa menularkan penyakit kepada anak-anak mereka (pembawa menurut definisi memiliki genotipe A A). Jika kita membulatkan hasil kita ke persen terdekat, maka 1 dari setiap 25 orang (4% dari populasi) adalah pembawa.

Perhitungan ini didasarkan pada beberapa asumsi: tidak ada seleksi alam, tidak ada perkawinan sedarah, dan tidak ada seleksi embrio berdasarkan pengujian genetik. Fibrosis kistik adalah penyakit yang sangat parah sehingga seringkali korban tidak bertahan cukup lama untuk memiliki anak (pengobatan modern membuat hal ini kurang benar). Penyakit yang tidak diobati sangat mematikan sehingga orang bertanya-tanya mengapa seleksi alam tidak menghilangkannya dari kumpulan gen kita sejak lama. Salah satu alasan yang mungkin adalah bahwa pembawa cystic fibrosis mungkin lebih mampu melawan penyakit lain—seperti kolera, demam tifoid, atau tuberkulosis—daripada orang normal.

Leave a Reply

Your email address will not be published. Required fields are marked *